Gangliosidose à GM1 type 2
Synonymes
Gangliosidose à GM1 infantile tardiveGangliosidose à GM1 juvénile
La gangliosidose à GM1 type 2 est une forme de gangliosidose GM1 (voir ce terme) apparaissant dans la petite enfance ou dans l'enfance et présentant des manifestations cliniques variables. Elle se caractérise par un développement initiallement normal et une régression psychomotrice entre l'âge de 7 mois et de trois ans.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E75.1
- Groupes Orphanet
- Maladie lysosomale
- Groupes filière
- Maladies lysosomales