Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile

Synonymes

CLN juvénileJNCLMaladie de BattenMaladie de Spielmeyer-VogtNCL juvénile
La céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile forme un groupe génétiquement hétérogène de céroïde-lipofuscinoses neuronales (CLN ; voir ce terme) débutant à l'âge scolaire par une perte de la vision due à une rétinopathie, une épilepsie et un déclin intellectuel et moteur.
Age d'apparition
Enfance
CIM-10
E75.4
Groupes Orphanet
Maladie lysosomale
Groupes filière
Maladies lysosomales