Porphyrie érythropoïétique congénitale
Synonymes
CEPMaladie de Günther
La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC), ou maladie de Günther, est une forme de porphyrie érythropoïétique (voir ce terme) caractérisée par une photodermatose mutilante et très sévère.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Tout âge
- CIM-10
- E80.0
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème
- Groupes filière
- Porphyries et anémies rares du métabolisme du fer