Protoporphyrie érythropoïétique autosomique
Synonymes
EPP
La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une maladie héréditaire de la voie métabolique de l'hème, caractérisée par une accumulation de protoporphyrine dans le sang, les érythrocytes et les tissus, avec des manifestations cutanées de photosensibilité.
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E80.0
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème
- Groupes filière
- Porphyries et anémies rares du métabolisme du fer