Maladie des yeux de poisson
Synonymes
Déficit partiel en LCATFEDIchtyophtalmie
La maladie des yeux de poissons est une forme génétique de déficit en LCAT (lécithine-cholestérol acyltransférase) (voir ce terme) caractérisée cliniquement par des opacités cornéennes, et biochimiquement par un taux de HDL-cholestérol significativement réduit et un déficit enzymatique partiel de LCAT.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- AdolescenceAdulte
- CIM-10
- E78.6
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des lipides
- Groupes filière
- MHM