Déficit familial complet en LCAT
Synonymes
Déficit complet en LCATFLDMaladie de Norum
Le déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase (LCAT) familial est une forme de déficit en LCAT (voir ce terme) caractérisée cliniquement par des opacités cornéennes, une anémie hémolytique et une insuffisance rénale, et biochimiquement par un déficit complet de l'enzyme LCAT.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Tout âge
- CIM-10
- E78.6
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des lipides
- Groupes filière
- MHM