Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1
Synonymes
DSAB1Déficit en 3-bêta-hydroxy-delta-5-C27-steroïde oxydoréductase
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1 est la plus fréquente des anomalies de la synthèse des acides biliaires (SAB ; voir ce terme). Il est caractérisé par diverses manifestations de cholestase hépatique progressive et de malabsorption des lipides.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- K76.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des lipides
- Groupes filière
- MHM HEPATIQUE