Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3
Synonymes
DSAB3Déficit en oxystérol 7-alpha-hydroxylase
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 3 est une anomalie sévère de la SAB (voir ce terme) caractérisée par une maladie hépatique cholestastique néonatale sévère.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- K76.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des lipides
- Groupes filière
- MHM HEPATIQUE