Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2
Synonymes
Cholestase par déficit en delta(4)-3-oxostéroïde 5-bêta-reductaseDSAB2
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 2 est une anomalie de la SAB (voir ce terme) caractérisée par une cholestase hépatique sévère et rapidement progressive avec malabsorption des graisses et des vitamines liposolubles.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- K76.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des lipides
- Groupes filière
- MHM HEPATIQUE