Cholestase intrahépatique familiale progressive type 2
Synonymes
Déficit en BSEPPFIC2
La cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2 (PFIC2) est une maladie néonatale héréditaire sévère, initialement nommée syndrome de Byler, due à une anomalie de la formation de la bile d'origine hépatocellulaire.
- Prevalence
- 1-9 / 100 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- K76.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème
- Groupes filière
- MHM HEPATIQUE