Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1
Synonymes
Déficit en FIC1Maladie de BylerPFIC1
La cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1 (PFIC1), un des trois types de cholestase intrahépatique progressive familiale identifiés (PFIC ; voir ce terme), est une maladie infantile héréditaire de la formation de la bile d'origine hépatocellulaire associée à des atteintes extrahépatiques.
- Prevalence
- 1-9 / 100 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- K76.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème
- Groupes filière
- MHM HEPATIQUE