Acidurie L-2-hydroxyglutarique

Synonymes

Acidémie L-2-hydroxyglutariqueL-2-HGA
L'acidurie L-2-hydroxyglutarique est une forme primaire d'acidurie 2-hydroxyglutarique (voir ce terme) caractérisée par un retard psychomoteur, une ataxie cérébelleuse et une macrocéphalie variable ou une épilepsie.
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Enfance
CIM-10
E72.8
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Groupes filière
MHM