Acidurie L-2-hydroxyglutarique
Synonymes
Acidémie L-2-hydroxyglutariqueL-2-HGA
L'acidurie L-2-hydroxyglutarique est une forme primaire d'acidurie 2-hydroxyglutarique (voir ce terme) caractérisée par un retard psychomoteur, une ataxie cérébelleuse et une macrocéphalie variable ou une épilepsie.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E72.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM