Acidurie D-2-hydroxyglutarique
Synonymes
Acidémie D-2-hydroxyglutariqueD-2-HGA
L'acidurie D-2- hydroxyglutarique (D-2-HGA) est une forme neurologique variable rare d'acidurie 2-hydroxyglutarique (voir ce terme) caractérisée sur le plan biochimique par des taux élevés d'acide D-2-hydroxyglutarique dans les urines, le plasma et le liquide céphalo-rachidien.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E72.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM