MPI-CDG

Synonymes

Anomalie congénitale de la glycosylation type 1bAnomalie congénitale de la glycosylation type IbCDG-IbCDG1BDéficit en phosphomannose isomeraseSyndrome CDG type IbSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ib
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
E77.8
Groupes Orphanet
Anomalie congénitale de la glycosylation
Groupes filière
MHM

Participation à l’élaboration des Protocoles nationaux de diagnostic et de soins