ALG6-CDG

Synonymes

Anomalie congénitale de la glycosylation type 1cAnomalie congénitale de la glycosylation type IcCDG-IcCDG1CDéficit en glucosyltransférase 1Syndrome CDG type IcSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ic
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
E77.8
Groupes Orphanet
Anomalie congénitale de la glycosylation
Groupes filière
MHM