MPDU1-CDG
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1fAnomalie congénitale de la glycosylation type IfCDG-IfCDG1FSyndrome CDG type IfSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type If
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type If se caractérise par un retard psychomoteur, des convulsions, un retard staturo-pondéral, des anomalies cutanées et oculaires.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM