ALG12-CDG

Synonymes

Anomalie congénitale de la glycosylation type 1gAnomalie congénitale de la glycosylation type IgCDG-IgCDG1GDéficit en mannosyltransférase 8Syndrome CDG type IgSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone Ig
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
E77.8
Groupes Orphanet
Anomalie congénitale de la glycosylation
Groupes filière
MHM