MOGS-CDG
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2bAnomalie congénitale de la glycosylation type IIbCDG-IIbCDG2BDéficit en glucosidase 1Syndrome CDG type IIbSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIb
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type IIb se caractérise par une hépatomégalie, une hypoventilation, des convulsions, et des problèmes pour s'alimenter. Un seul enfant a été décrit à ce jour, décédé moins de trois mois après sa naissance. Ce syndrome est associé à un déficit en glucosidase I, enzyme du réticulum endoplasmique.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM