Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile

Le déficit en 3-phosphoserine phosphatase est une forme extrêmement rare de la maladie neurométabolique par déficit en sérine (voir ce terme), caractérisée dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par une microcéphalie congénitale et un retard psychomoteur sévère associés au syndrome de Williams (voir ce terme).