Albinisme oculo-cutané type 1A
Synonymes
AOC1AAlbinisme oculo-cutané tyrosinase-négatifOCA1A
Forme sévère d'albinisme oculo-cutané type 1 (OCA1) caractérisée par l'absence totale de mélanine et se manifestant par une peau et des cheveux blancs, des iris bleus complètement translucides, un nystagmus et une décussation des fibres du nerf optique.
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E70.3
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM