Albinisme oculo-cutané type 2

Synonymes

AOC2
Forme d'albinisme oculo-cutané caractérisée par une hypopigmentation variable de la peau et des cheveux, de nombreux changements oculaires caractéristiques et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
Prevalence
1-5 / 10 000
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
E70.3
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Groupes filière
MHM