Albinisme oculo-cutané type 2
Synonymes
AOC2
Forme d'albinisme oculo-cutané caractérisée par une hypopigmentation variable de la peau et des cheveux, de nombreux changements oculaires caractéristiques et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
- Prevalence
- 1-5 / 10 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E70.3
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM