Albinisme oculo-cutané type 1B

Synonymes

AOC1BAlbinisme oculo-cutané jauneAlbinisme oculo-cutané type AmishOCA1B
Forme d'albinisme oculo-cutané de type 1 (AOC1) caractérisée par une hypopigmentation cutanée et des cheveux, un nystagmus, une pigmentation irienne et rétinienne réduite et une décussation des fibres du nerf optique.
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
E70.3
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Groupes filière
MHM