Albinisme oculo-cutané type 1B
Synonymes
AOC1BAlbinisme oculo-cutané jauneAlbinisme oculo-cutané type AmishOCA1B
Forme d'albinisme oculo-cutané de type 1 (AOC1) caractérisée par une hypopigmentation cutanée et des cheveux, un nystagmus, une pigmentation irienne et rétinienne réduite et une décussation des fibres du nerf optique.
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E70.3
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM