Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase
Le retard psychomoteur par déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase se caractérise par un retard psychomoteur et une myopathie sévère (hypotonie, absence de réflexes tendineux et retard de myélinisation) présents à la naissance. Ce phénotype est associé à une hyperméthioninémie et à une concentration sérique en créatine kinase élevée.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfanceNéonatalAdolescenceAdultePrénatal
- CIM-10
- E72.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM