Déficit en bêta-cétothiolase

Acidurie organique rare d'origine génétique affectant le métabolisme des corps cétoniques et le catabolisme de l'isoleucine, caractérisée par des épisodes acidocétosiques accompagnés de vomissements, de dyspnée, de tachypnée, d'hypotonie, de léthargie et de coma, apparaissant pendant la petite enfance et cessant habituellement à l'adolescence.