Malabsorption héréditaire de l'acide folique
Synonymes
Malabsorption congénitale de l'acide foliqueMalabsorption congénitale des folatesMalabsorption héréditaire des folates
La malabsorption héréditaire de l'acide folique (MHAF) est un trouble héréditaire du transport de l'acide folique caractérisé par un déficit systémique et du système nerveux central (SNC) se manifestant par une anémie mégaloblastique, un retard de croissance staturo-pondérale, des diarrhées et/ou une mucosite buccale, une dysfonction immunitaire et des troubles neurologiques.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- D52.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie de transport et d'absorption des métabolites
- Groupes filière
- MHM