Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire

Synonymes

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type 1Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire, type BeightonSEMD-JLSEMDJL1
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
Q77.7
Groupes Orphanet
Anomalie congénitale de la glycosylation
Groupes filière
MHM