Syndrome de Hurler
Synonymes
MPS1HMPSIHMaladie de HurlerMucopolysaccharidose type 1HMucopolysaccharidose type IH
Le syndrome de Hurler (MPS1H) est la forme la plus sévère de mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), une maladie rare du stockage lysosomal caractérisée par des anomalies squelettiques, une atteinte cognitive, une maladie cardiaque, des troubles respiratoires, une hépatosplénomégalie, une dysmorphie faciale et une diminution de l'espérance de vie.
- Prevalence
- 1-9 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E76.0
- Groupes Orphanet
- Maladie lysosomale
- Groupes filière
- Maladies lysosomales