Syndrome de Hurler-Scheie
Synonymes
MPS1H/SMPSIH/SMucopolysaccharidose type 1H/SMucopolysaccharidose type IH/S
Le syndrome de Hurler-Scheie est une forme intermédiaire de mucopolysaccharidose type 1 (MPS1, voir ce terme) entre les deux syndromes extrêmes de Hurler et de Scheie (MPS1H/S ; voir ces termes), une maladie rare de stockage lysosomal caractérisée par des déformations squelettiques et un retard de développement moteur.
- Prevalence
- 1-9 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E76.0
- Groupes Orphanet
- Maladie lysosomale
- Groupes filière
- Maladies lysosomales