Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1

Le déficit en carbamoyl-phosphate synthase I (CPS1) est un trouble sévère et rare du métabolisme du cycle de l'urée, caractérisé le plus fréquemment soit par une hyperammoniémie sévère d'apparition néonatale, survenant plusieurs jours après la naissance et se manifestant par une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, des vomissements, une hypothermie, des convulsions, un coma et le décès, soit par une présentation tardive au cours de l'enfance ou de l'âge adulte, avec des symptômes d'hyperammoniémie plus modérés.