COG8-CDG
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2hAnomalie congénitale de la glycosylation type IIhCDG-IIhCDG2HSyndrome CDG type IIhSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIh
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type IIh se caractérise par un retard psychomoteur sévère, un retard staturo-pondéral et une intolérance alimentaire au blé et aux produits laitiers.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM