Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase

La myopathie par déficit en phosphoglycérate mutase (PGAM) est une myopathie métabolique caractérisée par des crampes induites par l'exercice, une myoglobinurie, et la présence d'agrégats tubulaires à la biopsie musculaire. Moins de 50 cas ont été décrits jusqu'à présent. La créatine kinase (CK) sérique est augmentée entre les poussées de myoglobinurie. Elle est due à une anomalie de l'une des dernières étapes de la glycolyse. Le défaut enzymatique résulte de mutations de l'ADNc codant pour l'isoforme M de la PGAM. La présence d'une activité résiduelle de PGAM dans les muscles des patients (2% à 6%) est le fait de l'activité de l'isoforme B. La transmission est autosomique récessive. Le diagnostic différentiel inclut le déficit en phosphorylase musculaire (maladie de McArdle) et le déficit en phosphofructokinase (voir ces termes).