Dystonie dopa-sensible autosomique dominante
Synonymes
DYT5aDystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes marquéesSyndrome de Segawa autosomique dominant
La dystonie dopa-sensible autosomique dominante (DYT5a) est un trouble neurométabolique rare caractérisé par une dystonie apparaissant au cours de l'enfance. Elle répond très bien et de manière soutenue à des doses faibles de lévodopa (L-dopa) et peut être associée à un syndrome parkinsonien à un âge plus avancé.
- Prevalence
- 1-9 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- G24.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes
- Groupes filière
- MHM