Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose

Forme de lipidose avec surcharge en triglycérides caractérisée par l'accumulation de vacuoles lipidiques dans les leucocytes (anomalie dite de Jordan observée dans les frottis de sang périphérique) et divers autres types de cellules. Le tableau clinique consiste en une ichtyose congénitale de type érythrodermie ichtyosiforme associée à une atteinte multisystémique d'expression variable. Les signes cliniques incluent une hépatosplénomégalie, une myopathie, une maladie intestinale, un retard de croissance, une cataracte, une perte auditive neurosensorielle et une déficience intellectuelle.