Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Synonymes
Déficit en CPT-1ADéficit en L-CPT1Déficit en L-CPTIDéficit en carnitine palmitoyltransférase 1 hépatiqueDéficit en carnitine palmitoyltransférase I hépatiqueDéficit en carnitine palmitoyltransférase IA
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une erreur innée du métabolisme touchant l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (AGLC) dans le foie et les reins, caractérisée par des accès récidivants d'hypoglycémie hypocétosique induits par le jeûne et par un risque d'insuffisance hépatique.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E71.3
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM