Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9
Synonymes
Déficit en ACAD9
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 (ACAD9) est une maladie rare qui induit un déficit du complexe I de la chaîne respiratoire. Il se caractérise par une dysfonction neurologique, une insuffisance hépatique et une cardiomyopathie.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E71.3
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM