Déficit systémique primaire en carnitine
Synonymes
CDSPCUDDéfaut de captation de la carnitine cellulaireDéficit en transporteur de la carnitineSPCD
Le déficit systémique primaire en carnitine (SPCD) est un trouble de l'oxydation des acides gras potentiellement létal. Il se caractérise habituellement par une cardiomyopathie survenant en début de l'enfance, souvent associée à une faiblesse et une hypotonie, un retard de croissance staturo-pondérale, des crises hypoglycémiques hypocétotiques récurrentes, et/ou un coma.
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E71.3
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM