Porphyrie par déficit en ALA déshydratase
Synonymes
Porphyrie de DossPorphyrie par déficit en ALADPorphyrie par déficit en delta-aminolévulinate déshydratase
La porphyrie de Doss ou déficit en acide delta-aminolévulinique déhydratase (DALAD) est une forme extrêmement rare de porphyrie hépatique aiguë (voir ce terme) caractérisée par la survenue de crises neuro-viscérales sans signes cutanés.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- EnfanceAdolescence
- CIM-10
- E80.2
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème
- Groupes filière
- Porphyries et anémies rares du métabolisme du fer