Déficit en transaldolase

Synonymes

Déficit en TALDO
Le déficit en transaldolase est une erreur innée du métabolisme de la voie des pentoses phosphates, survenant dans la période néonatale ou prénatale, associé à un hydrops foetalis, une hépato-splénomégalie, une anomalie de la fonction hépatique, une thrombocytopénie, une anémie et des anomalies rénales et cardiaques.
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
E74.8
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Groupes filière
MHM