Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Synonymes
DYT5bDystonie dopa-sensible par déficit en tyrosine hydroxylaseDéficit en tyrosine hydroxylaseSyndrome de Segawa autosomique récessif
La dystonie dopa-sensible autosomique récessive (DYT5b) est un trouble neurométabolique très rare, caractérisé par un ensemble de symptômes présents aussi bien dans la dystonie dopa-sensible (DRD pour Dopa-responsive dystonia) que dans l'encéphalopathie infantile progressive.
- Prevalence
- 1-9 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- G24.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM