Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1
Synonymes
ACY1DDéficit en N-acyl-L-amino acide amidohydrolase
Le déficit en aminoacylase 1 (ACY1D) est une anomalie innée du métabolisme caractérisée par un schéma spécifique d'excrétion urinaire en acides aminés N-acétylés et par des symptômes neurologiques.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E72.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM