Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates

Cette maladie est caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive avec une atteinte pyramidale et spinale associée à des anomalies caractéristiques visibles à l'IRM et à une concentration en lactate anormalement élevée dans la matière blanche.
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Enfance
CIM-10
E88.8
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme energétique
Groupes filière
MHM