Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie
Synonymes
COXPD5Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 5
Ce syndrome se caractérise par une hypotonie sévère, une acidémie lactique et une hyperammoniémie congénitale.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- NéonatalPrénatal
- CIM-10
- E88.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM