Encéphalopathie par déficit en prosaposine
Synonymes
Déficit global en prosaposine
L'encéphalopathie due à un déficit en prosaposine est une maladie de surcharge lysosomale appartenant au groupe des sphingolipidoses.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E75.2
- Groupes Orphanet
- Maladie lysosomale
- Groupes filière
- Maladies lysosomales