Paraplégie spastique autosomique récessive type 39
Synonymes
Paraplégie spastique due à une mutation de l'estérase neurotoxiqueParaplégie spastique due à une mutation de la NTESPG39
Ce syndrome se caractérise par une paraplégie spastique progressive associée à une faiblesse musculaire distale.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- G11.4
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des lipides
- Groupes filière
- MHM