Syndrome de microdélétion 2p21
Synonymes
Del(2)(p21)Monosomie 2p21Syndrome de délétion 2p21
Le syndrome de microdélétion 2p21 est caractérisé par une cystinurie, des convulsions néonatales, une hypotonie, un sévère retard du développement et de la croissance, une dysmorphie faciale et une acidémie lactique.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- Q93.5
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM