Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Synonymes
CLN congénitaleNCL congénitale
La céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale est une forme sévère de céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN ; voir ce terme) présente à la naissance et caractérisée par une microcéphalie primaire, une épilepsie néonatale et un décès néonatal.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E75.4
- Groupes Orphanet
- Maladie lysosomale
- Groupes filière
- Maladies lysosomales