Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte

Synonymes

Syndrome PHARC
La neuropathie périphérique type Fiskerstrand associe une neuropathie périphérique progressive à une surdité, une cataracte et une rétinopathie pigmentaire tardives.
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Enfance
CIM-10
G60.1
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des lipides
Groupes filière
MHM