Syndrome MEDNIK
Synonymes
Syndrome de déficience intellectuelle-entéropathie-surdité-neuropathie périphérique-ichtyose-kératodermie
Le syndrome MEDNIK, connu précédemment sous le nom d'erythrokératodermie variable de type 3, est caractérisé par un déficit intellectuel, une entéropathie, une surdité neurosensorielle, une neuropathie périphérique, une ichtyose lamellaire et érythrodermique et une kératodermie. L'appellation MEDNIK est un acronyme de l'anglais : Mental retardation, Enteropathy, Deafness, peripheral Neuropathy, Ichtyosis, Keratodermia.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Groupes Orphanet
- Anomalie de transport et d'absorption des métabolites
- Groupes filière
- Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre