Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3
Synonymes
Syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie
Le syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie (SHP2) est un type de syndrome de Hermansky-Pudlak (voir ce terme), un trouble multi-systémique caractérisé par un albinisme oculo-cutané, une diathèse hémorragique et une neutropénie.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Néonatal
- CIM-10
- E70.3
- Groupes Orphanet
- Anomalie des organelles type lysosomes
- Groupes filière
- Maladies lysosomales