Cystathioninurie
Synonymes
Déficit en cystathionaseDéficit en cystathionine gamma-lyaseDéficit en gamma-cystathionase
Erreurs innées rares du métabolisme caractérisées par une accumulation anormale de cystathionine plasmatique et une augmentation ultérieure de l'excrétion urinaire due à une carence en cystathionine gamma-lyase. La maladie est considérée comme bénigne sans évolution pathologique. La maladie est transmise selon le mode autosomique récessif.
- Prevalence
- 1-9 / 100 000
- Age d'apparition
- Tout âge
- CIM-10
- E72.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM